Il mosaicismo è un fenomeno biologico per il quale solo una parte delle cellule dell’organismo presenta la mutazione genetica causativa della malattia. Tale fenomeno è piuttosto comune nei casi di NF2 e schwannomatosi correlata ai geni LZTR1 e SMARCB1. Il grado di mosaicismo (ovvero la percentuale di cellule mutate) può influire sulla gravità della malattia, per cui generalmente chi presenta la mutazione in tutte le cellule dell’organismo (ovvero in forma costituzionale) manifesta un quadro clinico più grave rispetto a chi presenta la mutazione in mosaico.
Per chi è affetto da NF2 o schwannomatosi in mosaico, il rischio di trasmettere la malattia alla prole non è quantificabile con precisione, ma può arrivare fino al 50% (come per chi è affetto da una forma costituzionale). Qualora la mutazione venga trasmessa alla prole, i figli presenteranno la condizione in forma costituzionale; pertanto, saranno maggiormente a rischio di sviluppare un quadro grave.
È comunque sempre raccomandato per i pazienti affetti da NF2 o schwannomatosi discutere i rischi riproduttivi in sede di consulenza con un medico specialista in genetica medica.