LA SCHWANNOMATOSI

LA SCHWANNOMATOSI (NF3) È UN TIPO DI NEUROFIBROMATOSI CHE COLPISCE 1 SU 40.000 NATI CIRCA, E PREDISPONE ALLA FORMAZIONE DI TUMORI, PER LO PIÙ BENIGNI, DOLENTI SULLE CELLULE DI SCHWANN, CHE RIVESTONO LE GUAINE NERVOSE DEI NERVI INTRACRANICI, SPINALI E PERIFERICI (UN BRACCIO, UNA GAMBA), MA A DIFFERENZA DELLA NF2, NON IMPATTA SULL’EQUILIBRIO E SULLA CAPACITÀ UDITIVA. LA
SCHWANNOMATOSI NON È UN CANCRO, MA IN ALCUNI CASI UNO SCHWANNOMA PUÒ DEGENERARE IN TUMORE MALIGNO.

IL SUO SEGNO CLINICO TIPICO È IL DOLORE CRONICO CHE PUÒ COINVOLGERE QUALSIASI SEDE DEL CORPO.

I SINTOMI

I sintomi della schwannomatosi dipendono dalla sede in cui si sviluppano i tumori, e principalmente sono riconducibili al dolore neuropatico, ossia a sensazioni dolorose croniche che la persona avverte in seguito ai nervi che vengono danneggiati dalla compressione esercitata dal tumore.

Tra i vari sintomi sono possibili:

  • Intorpidimento;
  • debolezza facciale;
  • mal di testa;
  • masse o rigonfiamenti cutanei, spesso accompagnati da dolore;
  • disordini intestinali e difficoltà a urinare.

A differenza della NF2, nella schwannomatosi i tumori non coinvolgono mai il nervo vestibolare, né si riscontrano manifestazioni oculari o cutanee (macchie).
Nel caso della schwannomatosi ad essere mutato è il gene SMARCB1 sul cromosoma 22, e come nel caso delle altre forme di neurofibromatosi si trasmette in modalità autosomica dominante. Il gene malato, dunque, non salta generazioni, rimanendo silente, con un portatore sano, ma si trasmette da una generazione alla successiva, e un genitore affetto ha il 50% delle probabilità di generare un figlio affetto a sua volta.

La schwannomatosi può essere ereditata o spontanea. Inspiegabilmente, tuttavia, i casi familiari di schwannomatosi sembrano essere molto rari.

CRITERI DIAGNOSTICI

La corretta diagnosi è alla base di un percorso di gestione e di cura di una malattia che sia efficace.

Una diagnosi accurata di schwannomatosi può essere stabilita solo da un medico esperto.

È difficile, infatti, porre una diagnosi differenziale che la distingua dalla NF2, a causa delle caratteristiche cliniche comuni. Non soltanto: uno schwannoma non implica di per sé avere la schwannomatosi. Per esempio, la presenza di
schwannomi multipli senza il coinvolgimento del nervo vestibolare suggerisce una diagnosi di schwannomatosi. Tuttavia, lo sviluppo di schwannomi vestibolari potrebbe insorgere successivamente. Inoltre, la stessa assenza di schwannomi
vestibolari potrebbe corrispondere a una diagnosi di un’altra variante (mosaicismo) di NF2.

Di recente sono stati localizzati sul cromosoma 22 i geni responsabili della schwannomatosi, SMARCB1 e LZTR1, sia
nelle forme familiari che in quelle sporadiche. Questi geni impediscono che la cellula si moltiplichi senza controllo.
Quando mutati, ecco che gli schwannomi possono svilupparsi nel corpo.

Una diagnosi di schwannomatosi può essere posta, seguendo i criteri del Johns Hopkins Institute, nei seguenti casi.

Il soggetto ha 30 anni o più e presenta:

  • Almeno due tumori intradermici;
  • Assenza di tumori nel vestibolo dell’orecchio interno;
  • Assenza di segni fisici o genetici di NF2;
  • Nessun parente di I grado con NF2, o uno schwannoma non vestibolare confermato da un patologo, più un parente di I grado che incontra questi criteri.

PROTOCOLLI DIAGNOSTICI :

  • Esame obiettivo;
  • Visita oculistica;
  • Risonanza magnetica (RM) total body con mezzo di contrasto;
  • Consulenza genetica.

COME  LA CURO ?

La gestione del paziente con schwannomatosi si fonda essenzialmente sul monitoraggio attraverso esami strumentali periodici, e sulla somministrazione di farmaci al momento del bisogno.

Alcuni schwannomi possono manifestarsi con dolore, il quale, causato dalla compressione dei nervi, spesso non
risponde ai trattamenti farmacologici, e in questi casi l’intervento chirurgico rappresenta l’unica soluzione.

Il paziente può certo trarre giovamento dai farmaci a disposizione, ma questi, in ogni caso, possono alleviare i sintomi e non guarire definitivamente la malattia, che significherebbe correggere la mutazione del gene.

Laddove il paziente ritenga insufficiente il beneficio ottenuto dai farmaci, o comunque nel caso in cui i sintomi arrivino a ridurre la qualità della vita (dolore intenso, difficoltà nel muoversi), sarà opportuno considerare l’opzione dei trattamenti chirurgici.

È indispensabile, nondimeno, affidarsi a neurochirurghi di provata esperienza nel trattare queste lesioni, per evitare di riportare gravi danni ai nervi e minimizzare il più possibile le recidive, che renderebbero inutile l’intervento stesso. Quando la chirurgia ha successo, nel 95% dei casi i tumori asportati non ricrescono. Nei casi restanti, comunque, potrebbero riformarsi a distanza di anni.

PROTOCOLLI DI SORVEGLIANZA :

  • Valutazione clinica annuale;
  • RM cerebrale con mezzo di contrasto ogni 12-24 mesi;
  • RM spinale con mezzo di contrasto ogni 12-24 mesi;
  • RM di lesioni periferiche sospette.