Ad oggi, non è ancora possibile formulare una definitiva correlazione tra il tipo di mutazione del gene NF2 (genotipo) e la gravità delle manifestazioni della malattia (fenotipo). Tuttavia, i dati disponibili in letteratura scientifica hanno evidenziato che le mutazioni non senso possono associarsi a un quadro clinico più importante, mentre mutazioni missenso e ampie delezioni sono state associate a forme più sfumate.
In ogni caso, la variabilità interindividuale delle manifestazioni cliniche rende estremamente complesso prevedere l’andamento della condizione in base alla mutazione rilevata con il test genetico, pertanto è fondamentale che tutti i pazienti effettuino periodici controlli clinici e strumentali, indipendentemente dal tipo di mutazione presente.