No, non è corretto parlare di “portatore sano” per la NF2, né per le schwannomatosi correlate ai geni LZTR1 e SMARCB1. Queste condizioni, infatti, si trasmettono con modalità autosomica dominante: è sufficiente avere una sola copia alterata del gene perché esista il rischio di sviluppare la malattia. Il concetto di portatore sano si applica invece alle malattie genetiche a trasmissione autosomica recessiva (come fibrosi cistica o talassemia/anemia mediterranea) o recessiva X-linked (come l’emofilia).
Nella NF2 e nelle schwannomatosi legate a LZTR1 e SMARCB1 una sola copia mutata del gene è teoricamente sufficiente per essere considerati affetti. Tuttavia, la malattia può avere penetranza incompleta (cioè non tutte le persone con la mutazione manifestano sintomi, come avviene spesso nel caso di LZTR1) oppure penetranza età-dipendente (come nella NF2, in cui i sintomi possono comparire anche in età adulta avanzata). Questo può far sembrare alcune persone “portatori sani”, ma dal punto di vista genetico non è corretto usare questo termine.