Se nel genitore affetto è stata identificata una mutazione nel gene NF2, è possibile ricercarla nel feto in epoca prenatale, e quindi sapere se ha ereditato o meno la malattia. Nello specifico, potrà essere eseguita la diagnosi prenatale invasiva analizzando il DNA estratto da cellule prelevate tramite villocentesi tra la 10° e la 13° settimana di gravidanza o tramite amniocentesi, dopo la 15° settimana di gravidanza.
In alternativa, nell’ambito di un percorso di procreazione medicalmente assistita (PMA), può essere valutata la fattibilità della diagnosi genetica preimpianto (PGT-M), che consiste nell’effettuare il test genetico direttamente sugli embrioni allo stadio di blastocisti prima che avvenga l’impianto in utero.
Se invece nel genitore affetto non è stata identificata la mutazione causativa della NF2, non è possibile eseguire la diagnosi prenatale o la diagnosi preimpianto per prevenire la ricorrenza della malattia.
Per i pazienti affetti da NF2 che sono interessati ad intraprendere una gravidanza, è quindi molto importante effettuare una consulenza genetica preconcezionale.