La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e la schwannomatosi NF2 correlata, anche nota come neurofibromatosi di tipo 2 (NF2), sono state storicamente raggruppate perché entrambe sono sindromi neurocutanee: comportano la crescita di tumori lungo i nervi e colpiscono la pelle e il sistema nervoso.
Il progresso della medicina e della scienza ha permesso di definire con maggior precisione le basi biologiche di queste malattie e ha chiarito che si tratta di condizioni patologiche distinte, caratterizzate da manifestazioni cliniche in minima parte sovrapponibili e causate da alterazioni di geni diversi. Nello specifico, la NF1 è causata da mutazioni del gene NF1, che si trova sul cromosoma 17 e codifica per la proteina neurofibromina 1; mentre la NF2 è causata dalla mutazione del gene NF2, che si trova sul cromosoma 22 e codifica per la proteina Merlina.
Infine, le schwannomatosi LZTR1 e SMARCB1 correlate sono causate da alterazioni genetiche nei geni LZTR1 e SMARCB1 (cromosoma 22), e sono anch’esse caratterizzate dalla presenza di schwannomi multipli lungo i nervi periferici e con un rischio molto più basso di sviluppare altri tipi di tumori del sistema nervoso.