Ho una preferenza nell’esporre i miei pensieri, che è quella di esordire con una prefazione.

La nudità d’animo, cioè tendere alla semplicità e alla chiarezza affrontando l’ardua realtà senza fronzoli e sotterfugi, e alla pulizia etica degli intenti, rappresentano una forza in più nell’affrontare le avversità.

Quando la vita ci presenta una dura prova, spesso la demonizziamo come se fosse un rimprovero, una croce. Ci sentiamo umiliati, spogliati, nudi, perché eravamo vestiti di scudi, apprendimenti errati, aspettative, scontento, fissazioni e tanto perfezionismo intransigente verso noi stessi su molti aspetti, mentre altri, li abbiamo abbandonati irresponsabilmente per non affrontarli.

Un saluto maestoso a chiunque leggerà la mia storia.
Ho provato, letteralmente, a evitare di usare un testo astruso e scientifico e a non essere noioso e, nel contempo, a cercare di trasmettere anche coraggio e positività, per affrontare le preoccupazioni, i timori, le avversità, indotte, inevitabilmente, dalla macabra scoperta di aver saputo di essere affetti dalla NF2.

Oggi è il 20 Febbraio 2026, ed è per me un giorno triste, più che triste, direi incancellabile. Incancellabile perché 30 anni fa,proprio in questa data,ricevetti una diagnosi che mi colpì come un colpo al cuore e che segnò profondamente la mia vita.

Il calvario con la NF2.
Il tutto iniziò, effettuando una RX al torace che mi occorreva per completare la lista degli esami di routine, da esibire alla scuola calcio, in cui volevo iscrivermi.

Le mie caratteristiche dell’allora aspirante calciatore: terzino destro, buon ed aggressivo marcatore, dotato di discrete qualità balistiche e con una buona velocità. Descrizione futile, lo so! Ero fiero di aggiungerla, tutto qui. Era il 20 Febbraio 1996, avevo 13 anni ed era il Martedì “Grasso” di Carnevale, ero contento perché alla sera ,dovevo partecipare ad una festa .Preparai anche il costume da sceriffo.

La mattina di tale giorno, effettuai la RX al torace. I radiologi mi ripeterono più volte l’esecuzione e dopo aver terminato, mentre io mi ricoprivo il torso, notai che uno di loro, chiamò mia madre che era in sala d’attesa e le chiese: “Signora, ma questo ragazzo vuole iscriversi alla scuola calcio? Le anticipo che, dalle lastre, sono emerse delle ombre radiotrasparenti, non diagnosticabili per l’esame poco approfondito, a livello paravertebrale bilaterali.

Signora, c’è bisogno di una TAC per capire di cosa si tratta.”

Mia madre, terrorizzata, mi portò al reparto di Neurochirurgia dell’ A.O Antonio Cardarelli di Napoli, munita di incerta indagine diagnostica. Inizialmente mi eseguirono una TAC senza mdc, che evidenziò la presenza di grosse neoformazioni tumorali, in sede spinale e paravertebrale a livello D8-D9 extra, e D5-D9 intra-midollare. L’agitazione di mia madre divenne intensa, perché si ricordava che i miei zii paterni decedettero negli anni 80 per una malattia genetica, di cui non si sapeva nulla, e che caratterizzava l’insorgenza di tumori multipli al sistema nervoso.

L’allora esperto primario di neurochirurgia pediatrica, Prof. Ambrosio, volle approfondire con la RMN anche cerebrale oltre che spinale, e si scoprì anche la presenza di un piccolo neurinoma dell’acustico lato sn e uno occupante il seno cavernoso lato ds. Difatti durante le lezioni a scuola, negli ultimi tempi, avevo notato che alcune parole mi sfuggivano alla comprensione. Con la testa non ero più sulla terra, vedevo solo espressioni preoccupate di mia madre e dei miei parenti. Ricoverato per quattro mesi al Reparto di Neurochirurgia Pediatrica come “Paziente con neurinomi e P. E. cerebrospinali multipli”.

Una diagnosi indefinita, non fece altro che allarmarci ancora di più… Pensavamo: “E cos’è questa patologia? Professore, ma è rara? Come si cura? Cosa rischia mio figlio?

Dopo aver scoperto di essere affetto da una patologia neuro oncologica (NF?), così complessa e difficile da gestire, per me fu naturale assumere un atteggiamento eroico, pur non essendo pienamente a conoscenza della sua evoluzione. Accettai di non lasciarmi andare, di affrontare con audacia la terribile collisione avuta con un mondo che si era scaraventato addosso a me e alla mia famiglia.

Iniziò un’odissea chirurgica ( oggi non accetterei un accanimento chirurgico), con interventi che necessitavano di due equipe distinte: Chirurgia Toracica e Neurochirurgia. Iniziarono dal torace-mediastino posteriore, laddove c’erano due grosse masse schwannomatose bilaterali che non inondavono la cavità midollare. Successivamente, affrontai un intervento estremamente invalidante che richiese l’accesso al canale vertebrale e mi causò una paraparesi spastica. A quei tempi la pratica neurochirurgica era più invasiva e non veniva effettuato un monitoraggio neurofisiologico intraoperatorio.

Il percorso di neuro-riabilitazione fu molto lungo, recuperai al 80% con una deambulazione autonoma e un sufficiente equilibrio, ritornai anche a giocare a calcio, con un’intensità più ridotta naturalmente, cambiando ruolo da terzino a portiere (meno impegnativo).

Dopo qualche anno, iniziarono a comparire i primi neurinomi e meningiomi cerebrali e ci fu un inizio di ptosi palpebrale con strabismo verticale,forse per un neurinoma del III nervo cranico?( Ma nelle RM non si notava… chissà!) e calo dell’udito. Intanto io iniziavo a convivere con le difficoltà, provavo a reagire, a combattere, a stringere i denti, a cercare di rinforzarmi l’animo e il cuore, dicendomi: “ce la farai, ce la farai questa cosa non deve cambiarti non deve ostacolarti. No, NO e NO!”

A quei tempi , non c’erano ancora gli smartphone, i pc e internet, così il mio passatempo era diviso tra Walkman,musicasette e un pó di lettura. Leggevo ,soprattutto libri easy di medicina e anatomia, ma iniziai a leggere , ogni tanto, anche le Sacre Scritture.

Iniziavo a percepire che la mia vita, seppur tormentata da certe avversità, non era del tutto compromessa…”Già!!! Per nulla compromessa!!” Mi dicevo. E lo ribadisco: non è azzardata questa frase pur non sapendo, all’epoca, la reale progressione del quadro patologico.

Durante le lunghe degenze nel reparto di Neurochirurgia Pediatrica, diventai, istintivamente, un dolce e comprensivo baby-sitter .Aver convissuto e visto, in modo diretto, grandi sofferenze degli altri piccoli pazienti, provocate da malattie invalidanti come Idrocefalia, microcefalia, paresi spastiche, tumori malvagi, tutto questo mi faceva pensare spesso, tra me e me: “E tu scemolino, ti lamenti per una palpebra calante e un taglio al torace?”

Questa è un’esperienza che mi ha lasciato segni e strascichi, che mi ha fatto maturare precocemente, facendomi riconsiderare tanti aspetti di questa vita ardua. Mi ha permesso di cercare e considerare, in ogni situazione,anche il lato positivo,seppur sottile e difficile, spesso, da trovare.

Riflessioni sulla Neurochirurgia e sulle scelte di un paziente NF2:
Non escludo che le conseguenze invalidanti, siano state probabilmente accentuate anche dalle mie decisioni personali, il cercare sempre di evitare la chirurgia, dopo aver affrontato tanti interventi invasivi e debilitanti.Su questo, mi preme sottolineare un pensiero personale ,sulle neoplasie spinali: attualmente cercherei di rinviare l’asportazione chirurgica , almeno finché ,una lesione disloca solo lievemente il canale vertebrale, adottando un atteggiamento Wait&Watch , e magari evitando, l’intervento chirurgico, decidendo ovviamente ,in base anche ai relativi deficit neurologici. Fino a quando si riesce ad avere un buon controllo sfinterico e a deambulare in modo autonomo , seppur con andatura atassica, aiutandosi con un passo a base allargata, il wait&watch ,è secondo me , attuabile. Ma ,dal momento in cui c’è bisogno di un appoggio,o ancora peggio,un doppio appoggio e/o il passo diventa steppante e faticoso, con vertigini e instabilità, vuol dire che c’è una notevole compressione al midollo spinale e, in questo caso, va tolta assolutamente anche solo parzialmente purché si riduca la compressione e,di conseguenza, anche le sofferenze tissutali-radicolari prima di subire altri danni. Per il mio ultimo intervento spinale C5-C6, dopo quelli dorsali e paravertebrali passati,non ho ascoltato i miei stessi suggerimenti suddetti, forse perché avendo già affrontato operazioni simili,ho avuto tanta fifa.Per quanto concerne le neoplasie cerebrali, stesso discorso: finché non comprimono il cervelletto, il tronco e il parenchima encefalico, il ponte-cerebellare e il sistema ventricolare, si può slittare l’intervento.

A prescindere dal fatto che un intervento, che sia spinale o cerebrale sia proprio necessario, sceglierò sempre un neurochirurgo che adopera la cosiddetta citoriduzione (debulking). Ovvero limitare i danni, cosa che solitamente si ottiene eseguendo un’asportazione chirurgica parziale della massa tumorale.

Al giorno d’oggi, per la nf2,per fortuna, non si ricorre soltanto alla metodica chirurgica ,che é rischiosa e infruttuosa.Ad esempio,esistono anche tecniche di radiochirurgia come protonterapia,TrueBeam, Gamma Knife e CyberKnife e sono disponibili anche approcci farmacologici, seppur con indicazione “off-label”,ovvero approvati per altre patologie oncologiche,ma con alcuni meccanismi d’azione , rilevanti per la Nf2 ,rendendoli come opzioni terapeutiche valide.

Mi riferisco ,in primis ,al Brigatinib e Bevacizumab.

BEVACIZUMAB :
Il Bevacizumab,ad uso endovenoso, è un anticorpo monoclonale, inibisce l’angiogenesi , ovvero la formazione di nuovi vasi sanguigni che alimentano e incrementano ,volumetricamente,determinati tumori.

È spesso abbinato ad un trattamento oncologico con chemioterapici per carcinomi.Per la NF2 ha un ‘indicazione ,ormai ,non più off-label , tenendo conto del suo effetto approvato anti-angiogenico sugli schwannomi ,soprattutto vestibolari.

Il Bevacizumab,oltre ad attivare il semaforo rosso 🚦 alle eventuali crescite volumetriche, aiuta a beneficiare, più a lungo tempo, della funzione uditiva. Come ogni farmaco oncologico ha anche i suoi effetti collaterali, ovviamente:

– PRO: Rallenta la progressione tumorale, non può però annullare un eventuale danno da compressione (che è quello che poi fa perdere la funzionalità di un nervo cranico nella NF2, in primis nel VII e VIII nervo cranico).

– CONTRO: Ipertensione arteriosa; rischio, a lungo andare, di compromettere il sistema renale. Non agisce sui meningiomi.

Ovviamente ogni organismo reagisce in modo individuale, il farmaco è di fatto un po’ tossico, ma non per questo si è certi di incappare in problemi renali e /o proteinuria alta.

Ritornando agli effetti negativi del Bevacizumab: a me procura inappetenza, sintomo che raramente sento, come effetto collaterale, da altri pazienti sottoposti alla terapia anti-angiogenica.

In questi ultimi anni, ho dovuto affrontare ulteriori interventi (menomale che non sono un pro-chirurgia 😅), come l’Intervento a livello cervicale e i grossi meningiomi della volta cranica, che,, schivavano, l’effetto anti-angiogenico del Bevacizumab.

Dopotutto la dr. L. Papi, ha sempre detto che sui meningiomi non è efficace.

Dopo il primo ciclo e la sospensione temporanea, per i livelli elevati di proteinuria, della terapia con Avastin, iniziavo a “sentire” i primi sintomi da effetto rebound, la funzione uditiva calava notevolmente così come l’equilibrio fisico.. Un noto neurochirurgo mi diceva che ero ancora in tempo per salvare l’udito monolaterale, asportando chirurgicamente il neurinoma dell’VIII, ma nonostante la fiducia che avevo in lui, rifiutai.

Speravo, al più presto, di riprendere il trattamento endovenoso.

BRIGATINIB
Il Brigatinib, rispetto al Bevacizumab ,è una molecola che si assume per via orale, e inibisce la funzione di alcuni enzimi e proteine responsabili della proliferazione tumorale al polmone.In riferimento,sopratutto al suo effetto “plurinibitorio”, ossia al suo effetto-bersaglio su più recettori ed enzimi, tra cui alcuni presenti nei meningiomi da nf2, sembra che possa agire sulla loro proliferazione,in attesa di altri dati e statistiche che confermino tale efficacia , soprattutto per chi sta facendo sacrifici ad assumerlo, spero in esiti soddisfacenti.

Ho usato il termine “sacrifici” , perché gli effetti collaterali sono più marcati rispetto al bevacizumab. Auguroni e in bocca al lupo ai ragazzi Lucia,Alessio e a chi lo sta assumendo.

PER QUANTO RIGUARDA LA SORDITÀ.
Ho quasi perso la funzione uditiva bilaterale, non ho più una vita sociale, ero una persona socievole, un loquace-oratore di primo ordine 🗣️ 😅. Amavo la musica, mi aiutava spesso a distogliermi dai pensieri cattivi. Riesco grazie al discreto supporto protesico, a comunicare ma con tante difficoltà, a riconoscere e ascoltare vecchi brani musicali, di cui ricordo ogni nota, e tutto ciò, l’apprezzo tanto.

SI PUÒ PRESERVARE LA FUNZIONE UDITIVA CON O SENZA LA CHIRURGIA? IL MIO PENSIERO
-PRO&CONTRO: possibile perdita immediata dell’udito post-operatorio. Si può stimare il rischio, anche se credo che un neurochirurgo in gamba ed esperto del basicranio come il prof. Samii (Hannover) ,dr.Ferroli (C. Besta) ,dr.Danesi (Bergamo)… e con neurinomi di piccole dimensioni, l’udito possa essere preservato (soprattutto se il tumore espansivo non supera i 2 cm)

È pur vero, che se il senso uditivo, risulta nei limiti della soglia del “socialmente utile”, non mi verrebbe l’idea di rischiare, danneggiandolo.

Considerando soprattutto, che in casi di NF2, è più difficile proteggere l’udito, perché il neurinoma sorge da uno strato del nervo più interno e quindi è più incarnito e con una superficie più disomogenea rispetto a quello sporadico e isolato (non affetti da NF2 per intenderci). Quindi in ambito chirurgico i rischi sono alti e riguardano per esempio il compromettere il nervo acustico, ma non è detto ciò accada. Conosco casi di NF2 che con gran coraggio hanno affrontato l’intervento mantenendo intatta la funzione uditiva con neurinomi di modeste dimensioni.

Interventi eseguiti, dall’altra parte del globo, a Los Angeles dal Dr. Wilkinson e Dr. Schwarz con un accesso chirurgico diverso dal solito retro-sigmoideo, o translabirintico (quest’ultimo viene utilizzato solo quando l’udito è già KO, e ho saputo, invece, che è stato adottato anche a pazienti con una lieve ipoacusia, quindi attenzione!! ⚠️) Naturalmente nell’approccio chirurgico vengono valutati tantissimi fattori.

Riflessione mia strettamente personale nel caso l’udito abbia subito un danno, un calo. Ti dici: magari con Avastin arrivo a cinquant’anni e ci sento ancora, poco ma ci sento. Possibile. Ma possibile…tutto è possibile. Che cosa posso salvare? La faccia! Più il neurinoma assume dimensioni importanti, più è difficile operare senza colpire il viso procurando danni al VII nervo facciale. Ed è tutto possibile anche qui: nessuno sa come evolve la situazione.

Sono scettico per quanto riguarda la radioterapia sebbene molte persone l’abbiano utilizzata ,placando per molti anni,la crescita di masse espansive : C/K, G/K, Adroterapia (Proton), Linac, ecc. e spiego il perché lo sono: le neoplasie che provocano compressioni al parenchima cerebrale e al canale vertebrale, in considerazione di tale effetto compressivo, un trattamento radio non eliminerebbe la compressione e potrebbe, nella fase acuta post-trattamento, peggiorarla a causa dell’effetto “rigonfiamento” radio-fisiologico post-attinico. Ricordo la risposta di un esperto radioterapista G/K. Gli chiesi se fosse possibile irradiare il meningioma da 4 cm occupante il cavo di Meckel…che è una “grotta” costituita da una membrana durale che avvolge il nervo Trigemino (V n.c.) e mi rispose: “No, meglio di no, è come puntare una pistola ad acqua contro un rinoceronte… gli facciamo solo il solletico senza ferirlo, e poi potrebbe arrabbiarsi di brutto.”

Direi un esempio metaforico intuitivo e molto chiaro. 😅🦏🔫🔫🦏

Quindi, magari, decido di irradiarlo quando ha ancora modiche dimensioni🤏? così, nonostante l’effetto da ingrossamento temporaneo, ho buone possibilità di tenerlo a bada e frenarne la crescita? Insomma 🤔.. sono del parere che se un meningioma – neurinoma non risulta vivace e ha una stabilità volumetrica, è meglio non radio-bersagliare ⚠️☢️

Al contrario, sono pro-Radio per un trattamento su eventuali residui chirurgici, oppure se la chirurgia è controindicata. Spesso è controindicato l’intervento chirurgico per neoplasie che occupano la loggia cavernosa, diviso in due seni venosi situati alla base anteriore del cranio, attraversati dalle carotidi e dai nervi oculomotori. Riallacciando l’argomento pro-radio: è solo un parere personale, perché alcuni pazienti con nf2, trattati con radio su lesioni non ridotte chirurgicamente hanno ottenuto un ottimo risultato con la stazionarietà volumetrica, mentre altri hanno dovuto ricorrere all’intervento per gli effetti opposti alle aspettative e all’obiettivo clinico.

Io, per esempio, ho avuto un beneficio trattando, con G/K, il residuo chirurgico del neurinoma dell’acustico lato sinistro.

Sono fiducioso in campo farmacogenetica… Anche se, tutt’ora, sembra che sia un argomento fantascientifico e ne ho avuto conferma dalla dr.ssa L.Papi nell’ultima videoconferenza in cui esprimeva scetticismo nel trattare la NF2 su basi genetiche, individuando precisamente il gene troncato e fornire all’organismo una sua copia “sana” .

È più realizzabile , “tappare” la falla ,a valle ,e le trascrizioni “errate” distribuite dal gene afflitto….bene….che ben venga ❤️!

Esperienza personale in campo genetico
Gli accertamenti eseguiti ad Aprile 2010, presso l’unità Genetica medica dell ‘A.O. Careggi di Firenze, hanno permesso di definire l’alterazione identificata nel gene NF2:
c.448-884_505del,r.448_505delims127,p.Tyr150PhefsX2. In ambito genetico risulto portatore della mutazione germinale c.448-884_505del.

Tale mutazione determina una perdita di una parte del gene NF2 (troncato) e un’alterazione della formazione della proteina merlina, che dipende da questo gene. Tale esito, ottenuto dopo alcuni mesi dal prelievo venoso, permette di confermare che sono affetto da una tipica/classica/autentica Neurofibromatosi tipo 2.

La NF2 mi ha procurato, lentamente, una disabilità evidente. Convivo con dolore psico-fisico quotidiano e non posso dire che la vita sia stata, finora, una passeggiata. Tuttavia, non ho mai pensato fosse ingiusta questa condizione. Sì, perché non sopporto il “pietismo” e non condivido la frase: “ma proprio a me doveva capitare? “. Certo, può succedere di dirle, certe cose, nei momenti di sconforto, l’importante è che non diventi un mantra che negativizzi ogni aspetto della propria esistenza.

Divento lezioso e lugubre quando parlo della NF2.Forse perché ho dato troppa importanza ad essa (non fate lo stesso errore), precludendo alcuni passaggi nella vita che mi avrebbero reso forse, un uomo realizzato, sereno, soddisfatto di sé stesso e felice. Dandole così tanta importanza ho passato troppo tempo della mia vita a sentirmi inadeguato per via di certe
repressioni che a mio avviso non si addicevano alla mia persona. Aggiungo anche che la scomparsa prematura di papà, fu un colpo al cuore, susseguita dalla dolorosa manifestazione della NF2, appunto!

All’inizio non volevo sentire parlare del Padre Eterno. La rabbia per la malattia e i dispiaceri, le delusioni, la scomparsa di papà, mi chiudevano la mente e il cuore, tenendomi lontano dalla fede. Oggi invece, lo ringrazio il Signore perché credendo in lui, di conseguenza ho creduto anche più in me, acquisendo alcune virtù: sincerità (anche questa ereditata da papà), umiltà, altruismo, dinamismo, cordialità, gentilezza e buon senso, cercando sempre di rispettare il prossimo.

Nonostante i tantissimi rimpianti, sono fiero della persona che sono.

Ahimè alcuni pregi e punti di forza, negli ultimi anni, hanno subito un netto declino, ci può stare. L’entusiasmo e le energie non sono più le stesse…Forse per le estenuanti preoccupazioni e gli “acciacchi” che avanzano. Ho dedotto, in questi anni, che non bastano le energie umane, non basta la forza e la tenacia per affrontare una patologia molto complessa. Confesso che non sono un guerriero, non sono imbattibile, non è vero che posso vincere qualsiasi battaglia e sopportare qualsiasi dolore. Non è vero.

Sono solo consapevole che la naturale e ostica condizione connessa al tutto e al Divino costituiscono ancora il mio coraggio. Ho sbalzi di umore repentini e impressionanti, infatti rileggendo, ho notato alcuni argomenti con un pizzico di protagonismo e alcune auto-contraddizioni.

Chiedo venia per la mia leziosità e monotonia.

Ma questi ultimi righi attestano, come ho scritto all’inizio di questo post, che oggi non è triste questo giorno,bensì semplicemente incancellabile.

Tutto qui!
Buon proseguimento di vita.
FS.