Le schwannomatosi sono rare malattie genetiche caratterizzate dalla comparsa di tumori benigni (chiamati schwannomi) che si sviluppano lungo i nervi periferici. Questo gruppo di condizioni comprende la schwannomatosi correlata al gene NF2, precedentemente denominata neurofibromatosi di tipo 2 (NF2), causata da alterazioni che coinvolgono il gene NF2, e le schwannomatosi correlate ai geni LZTR1 e SMARCB1.
La NF2 si caratterizza poi per una maggior predisposizione allo sviluppo di lesioni intracraniche, come schwannomi vestibolari (o neurinomi del nervo acustico), meningiomi o ependimomi spinali, determinando talvolta un quadro clinico più grave.
Raramente anche i pazienti con schwannomatosi correlata al gene SMARCB1 manifestano meningiomi.
È comunque importante sottolineare che la gravità clinica delle schwannomatosi è ampiamente variabile tra i vari soggetti affetti, anche all’interno della stessa famiglia.
Le schwannomatosi correlate ai geni LZTR1 e SMARCB1 sono malattie rarissime e non esiste nessuna terapia medica approvata (possibile solo un trattamento chirurgico).